Genética

A Genética é um ramo das Ciências Biológicas que estuda os eventos e os mecanismos envolvidos na hereditariedade. Existem diversas formas de estudar as formas de transmissão das informações genéticas entre os indivíduos e populações. Diversas áreas do conhecimento se relacionam com a genética, tais como, a biologia molecular, a ecologia, a evolução e a genômica. A Genética compreende conceitos genotípicos, fenotípicos dos indivíduos, sistemas sanguíneos dentre outros fatores envolvidos no material genético e sua transmissão de informações.

Noções de probabilidade

Em diversas situações no nosso dia-a-dia lidamos com situações em que avaliamos a ocorrência de um fato. Em matemática, a medida da possibilidade de ocorrência desse fato é denominada probabilidade. Em suma, o conceito de probabilidade é definido como uma relação estabelecida entre um número de eventos desejados e o número de eventos igualmente possíveis. Uma moeda, por exemplo, tem duas faces, cara e coroa. Quando lançamos a modela para o alto, poderemos observar que, quando ela cair, podem ocorrer dois eventos distintos: a face cara para baixo e a coroa para cima, ou vice-versa. Então, qual é a probabilidade por exemplo de termos a face cara para cima?

Consideramos então que sair a face cara para cima é nosso evento favorável, em um total de dois eventos possíveis (face cara e face coroa para cima)

   

 

   

 

Eventos mutuamente exclusivos

Aplicando ao nosso exemplo, temos: P = 1/2, ou seja, existe uma possibilidade de sair 1 face cara em dois eventos (cara e coroa).

Existem alguns eventos cuja ocorrência elimina a possibilidade da ocorrência de outro. Estes eventos denominamos eventos mutuamente exclusivos, cujo cálculo é dado pela soma das probabilidades de cada um dos eventos isoladamente. Na formulação do problema, geralmente, há o uso da expressão “ou”. Para entender melhor, podemos usar como exemplo a curiosidade de se saber o sexo de uma criança. Temos a seguinte questão: Qual é a probabilidade de nascer uma criança do sexo masculino ou do sexo feminino de um determinado casal?

A resposta é muito simples: nesse caso, se sair sexo masculino, exclui-se a possibilidade de sair feminino e vice-versa.

Como são mutuamente exclusivos, temos: ½ + ½ = 1 ou 100%

Eventos simultaneamente independentes

Por outro lado, existem eventos cuja ocorrência não interfere na ocorrência de outro. A esta situação damos o nome de eventos simultaneamente independentes, que é calculada pelo produto das probabilidades de cada um dos eventos isolados. Na formulação do problema, geralmente, há o uso da expressão “e”.
Vamos elucidar da seguinte forma: vamos imaginar que na análise da descendência de um casal, a herança da cor dos olhos desses indivíduos seja determinada por um par de genes em que o gene dominante A é o do olho castanho e o gene recessivo a determina a cor dos olhos azul.

Consideramos ainda que os pais sejam heterozigotos (Aa), para o caráter da cor dos olhos, e que os descendentes apresentem os seguintes genótipos: AA, Aa e aa, conforme esquematizado a seguir:

P: Aa x Aa

F1: AA, Aa, Aa, aa

Qual é a probabilidade de nascer um indivíduo macho e de olho azul desse casal heterozigoto?

Perceba que a ocorrência de um evento não influi na ocorrência do outro: o fato do indivíduo nascer macho ou fêmea não interfere na cor de seus olhos. Assim, são eventos simultaneamente independentes.

P (macho) = ½

P (olho azul) = P(genótipo aa) = ¼

Então P (indivíduo macho e olhos azuis) = ½ . ¼ = 1/8

Genética clássica

Todos herdamos características dos nossos pais e, nas ciências, chamamos isso de hereditariedade. A Genética é o ramo que corresponde ao estudo desse fenômeno. Para uma boa compreensão dos mecanismos da hereditariedade, precisamos levar em consideração aspectos fundamentais da Genética e relacionar com conhecimentos acerca do DNA, da meiose e dos processos básicos da fecundação. Um indivíduo tem o material genético nuclear que, por sua vez, contém filamentos de cromatina que durante a divisão celular forma os cromossomos. Metade dos cromossomos é de origem paterna (oriundos do espermatozoide) e metade tem origem materna (provenientes do óvulo da mãe) e há também o DNA mitocondrial que tem origem somente materna. Como já se sabe, um ser humano possui 46 cromossomos em 23 pares. Um desses pares determina o sexo, então é designado como sexual. Na mulher, há dois cromossomos sexuais X (XX); no homem, há um cromossomo X e um Y (XY). Os demais 44 cromossomos são denominados autossômicos, de forma que os genes localizados nos cromossomos autossômicos são responsáveis pela herança autossômica.

Um organismo tem suas células originadas do zigoto, que é diploide (2n), ou seja, apresenta pares de cromossomos homólogos, sendo um do pai e um outro da mãe.

Vamos usar como exemplo um par de cromossomos homólogos de um gato. Ao longo de um cromossomo, há a disposição de diversos genes, responsáveis pelas expressões fenotípicas do indivíduo. Alelos são genes que ocupam a mesma posição (Lócus Gênico) em cromossomos homólogos e são responsáveis pela mesma característica. Em relação à pelagem dos gatos, há duas variações: o alelo B condiciona pelo preto e o alelo b determina pelo branco. Um gato pode possuir dois alelos B (ou seja, ser BB), possuindo pelo preto. Caso o gato tenha dois alelos b (ser bb), seu pelo será branco. Uma cobaia Bb tem pelo preto. Isso quer nos dizer que o alelo B é dominante em relação ao alelo b, ou seja, o alelo b é recessivo e só expressa sua característica quando está em duplicidade (bb, por exemplo). A forma de representação a ser utilizada nesse caso é a inicial do recessivo que vai representar os alelos envolvidos na herança estudada, como por exemplo, a letra b, de branco.

A carga genética de um indivíduo constitui seu genótipo e a característica que esse genótipo expressa é chamada de fenótipo.  Assim, o genótipo BB corresponde ao fenótipo pelo preto; o genótipo bb determina o fenótipo pelo branco. O fenótipo depende, em geral, da interação entre o genótipo e o ambiente. Um indivíduo com carga genética para estatura elevada, sem nutrição adequada, terá estatura mais reduzida.

Em relação ao exemplo utilizado dos gatos, há dois tipos de indivíduos:

Puros ou homozigotos: têm dois alelos iguais, como é o caso do BB e de bb.

Híbridos ou heterozigotos: têm alelos diferentes, como ocorre Bb.

Em relação à dominância entre os alelos, independente do gene que o acompanha, o dominante vai sempre se manifestar, isso significa que o portador de genótipo recessivo, para haver a expressão de seu fenótipo recessivo, necessita ser sempre puro ou homozigoto.

Contudo, é importante frisar que a dominância se refere apenas à atuação na expressão de característica no indivíduo. Isso não quer dizer que sua distribuição na população seja maior, ou seja, não quer dizer que é mais frequente na população. Aqui podemos citar o exemplo da polidactilia (presença de dedos extras): ele é dominante em relação ao alelo responsável por condicionar o número normal de dedos; no entanto, é mais raro na população.

Gametas

Os gametas representam o elo entre uma geração e outra. Gametas de animais são gerados por meiose, processo que reduz à metade o número de cromossomos. Evidentemente, isso interfere nos alelos, que se separam. Um indivíduo heterozigoto (Bb) produz dois tipos de gametas: B e b, com 50% de cada tipo. Um indivíduo BB só gera gametas B; um homozigoto recessivo bb produz apenas gametas b.

Cruzamentos

Depois de formados os gametas, é possível realizar cruzamentos de maneira organizada. Por exemplo, se tivermos um indivíduo masculino homozigoto para olhos pretos (BB) e um indivíduo feminino homozigoto para olhos azuis (bb), quando cruzamos obtemos:

Masculino     Feminino

BB             X       bb

Neste caso obtemos: Bb, Bb, Bb, Bb, ou seja, 100% dos descendentes terão olhos pretos, pois B é dominante e b é recessivo e temos todos os indivíduos com B, o que exclui possibilidade de olhos azuis. No entanto, se tivermos indivíduos heterozigotos, podemos utilizar um quadro para facilitar os cálculos, por exemplo: Indivíduo masculino com olhos pretos representado por Bb e indivíduo feminino com olhos pretos também representada por Bb:

Nesse cruzamento Bb x Bb, obtivemos os seguintes genótipos: BB, Bb, Bb, bb, portanto temos: 1/4 BB (homozigoto dominante); 2/4 Bb (heterozigotos) e 1/4 bb (homozigotos recessivos), considerando em proporções genotípicas: 1:2:1. Em suma, temos 3 genótipos.

Heredograma

Uma maneira bem usual, em Genética, para representar uma família e seus graus de parentesco é através dos heredogramas (também chamada de árvore genealógica) e são considerados diagramas. Os heredogramas se caracterizam como uma forma organizada de visualizar e compreender padrões hereditários. Existem alguns padrões que são adotados para a construção dos heredogramas: as gerações, às vezes, são representadas com algarismos romanos (I, II, III, etc.); os indivíduos de cada geração são indicados por algarismos arábicos (1,2,3,4 etc.), da esquerda para direita, e colocados na ordem de nascimento por casal. Quando representamos indivíduos do sexo feminino são representados por círculos e do sexo masculino por quadrados; quando o sexo não é informado, representa-se o indivíduo por um triângulo ou losango. Um cruzamento é representado por um traço na horizontal entre o círculo e um quadrado. Já dois traços paralelos representam cruzamento consanguíneo, ou seja, há um grau de parentesco entre os casais. Um traço horizontal acima de um grupo de indivíduos significa que eles são descendentes do casal. Uma informação importante é representar círculos e quadrados preenchidos ou em preto como tendo uma característica. Círculos e quadrados sem preenchimento ou em branco indicam a característica oposta, que contrasta com a dos representados com preenchimento ou em preto.

Cruzamento-teste

O cruzamento teste é entendido como sendo o cruzamento entre um indivíduo (I) qualquer com outro em homozigose recessiva, para os genes envolvidos no controle do caráter em estudo. Tem grande importância nos estudos de identificação de genótipos. Vamos ver o exemplo abaixo:

Coelhos de pelos brancos portam genótipo bb, um genótipo recessivo e puro (homozigoto). No entanto, existem outros tipos de coelhos, os de pelo preto que podem ser homozigotos (BB) ou heterozigotos (Bb). Quando se quer determinar o genótipo de um indivíduo portador de fenótipo dominante (nesse caso preto), realizamos o cruzamento teste.  Um macho com genótipo desconhecido (preto) é cruzado com uma fêmea branca com genótipo recessivo bb. Nesse cruzamento podemos ter dois resultados possíveis. No primeiro, todos os descendentes podem ser pretos e, se for assim, o macho preto não possui o alelo b (recessivo), pois se ele tivesse esse alelo, haveria algum descendente branco (bb). Nesse caso, os indivíduos machos são BB. O segundo resultado pode ser preto e branco, ou seja, o macho preto possui o alelo b e um dos descendentes é bb, pois recebeu um alelo b da mãe e outro do pai, o qual apresenta genótipo Bb. Vale ressaltar que há duas possibilidades, pois sabemos que o indivíduo macho é preto, no entanto um dos seus alelos é desconhecido, por isso representamos o macho como B_.