Linkage

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Nos estudos em genética clássica, primeiro estudamos a Primeira Lei de Mendel, em que analisamos uma característica de cada vez, sendo essas características definidas por um par de alelos localizado em um par de cromossomos homólogos. Já na Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente, analisamos pelo menos dois pares de alelos localizados em um par de cromossomos homólogos. Dando sequência, veremos algumas exceções dentro da genética decorrentes da ligação gênica ou Linkage. Agora, iremos analisar dois ou mais pares de alelos localizados no mesmo par de cromossomos homólogos e como esse processo ocorre, abordando eventos como crossing-over e localização dos genes.

Linkage e formação dos gametas

A segregação independente ocorre quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes. Logo, quando os genes estão ligados no mesmo cromossomo, não há segregação e eles vão juntos para o mesmo gameta, processo caracterizado como ligação gênica ou Linkage. Em suma, na 2ª Lei de Mendel, usando os exemplos AaBb, os genes A e B estão em cromossomos diferentes, no Linkage ambos estão no mesmo cromossomo. Se dois genes A e B estão ligados, o resultado da produção dos gametas terá o mesmo cromossomo com os dois genes. Dessa forma, para um heterozigoto para A e homozigoto recessivo para B (Aabb), o resultado será a formação de dois tipos de gametas: Ab e ab. Se o indivíduo for homozigoto recessivo (aabb) produzirá apenas gametas (ab). O número de tipos diferentes de gametas que um indivíduo pode produzir depende de quantos pares de alelos estão sendo considerados. Se utilizarmos, como exemplo, um indivíduo com genótipo heterozigoto para A e para B (AaBb), ele poderá gerar quatro tipos diferentes de gametas, e todos poderão ser formados na mesma proporção de 25% – AB, Ab, aB, ab. Se o genótipo considerado tem três pares de alelos, serão oito tipos de gametas, também nas mesmas proporções:

Exemplo da formação de gametas e suas proporções
Exemplo da formação de gametas e suas proporções

Na formação de gametas, ocorre a meiose I  e os alelos estão no mesmo cromossomo, como exemplo: o alelo (A) junto com (B) e (a) junto com (b), o resultado na formação dos gametas será 50% AB e 50% ab. No entanto, existe uma exceção durante esse processo que chamamos de crossing-over que pode alterar esse resultado gerando o que chamamos de gametas recombinantes.

Crossing-over

Durante a meiose I ocorre um evento muito importante na sua fase de Prófase 1, na subfase paquíteno, o crossing-over (permuta ou recombinação gênica). Antes dos cromossomos se separarem, para formação dos gametas, eles vão passar por uma fase chamada de Interfase, nessa fase, os cromossomos, de maneira simples, duplicam-se e, em várias ocasiões e de forma aleatória, trocam porções uns com os outros, caracterizando o processo de crossing-over. No momento da formação dos gametas, esses cromossomos serão rompidos ao meio (na anáfase da meiose I) e o resultado serão: AB, ab, Ab, aB. É interessante salientar que esse resultado é igual ao da 2ª Lei de Mendel, o que vai mudar são as proporções, pois o crossing-over pode não ocorrer em alguns casos. Os cromossomos (AB), (ab) são chamados de parentais e os (Ab) e (aB) são chamados de recombinantes. Os parentais sempre aparecerão dentro dos gametas e estarão numa proporção maior que 50% e os recombinantes estarão numa proporção menor que 50%. Nesse caso não ocorre segregação independente.

Representação das etapas do crossing-over
Representação das etapas do crossing-over

Mapas gênicos

Mapa gênico é uma representação gráfica dos genes dentro de um determinado cromossomo, ou seja, os alelos que ocupam um lócus gênico no cromossomo e a posição e distância desses genes em um cromossomo caracterizam mapa gênico. Sabe-se que podemos estabelecer a distância entre um gene e outro em função da taxa de crossing-over que ocorre entre eles, por exemplo, se entre o gene x e o y houver uma taxa de crossing-over alta, isso quer dizer que a distância é grande e, se a distância for baixa, sabe-se que a taxa de crossing-over é baixa.

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